1195-1.2 Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1 (1 чел.)

1. Наименование Молекулярно-генетическое исследование делеций 7-го/ или 8-го экзонов гена SMN1 (спинальная амиотрофия) в крови (Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1 (1 чел.)).
2. Метод определения – Секвенирование.
3. Биоматериал для исследования - Венозная кровь
4. Общая информация об анализе

Спинальная мышечная атрофия (СМА) или проксимальная спинальная амиотрофия – это наследственное заболевание, при котором происходит нарушение функции нервных клеток спинного мозга, приводящее к прогрессивному развитию слабости мышц, их атрофии, и в итоге, обездвиживанию пациента.

Каждый 35 человек является бессимптомным носителем мутации, приводящей к СМА, и больной ребенок рождается, когда встречаются 2 таких мутации, со стороны матери и со стороны отца. Частота встречаемости 1 на 6 000 новорожденных.

Причиной заболевания являются мутации в гене SMN1, расположенном на 5 хромосоме. Поскольку это заболевание является наследственным, для постановки верного диагноза важно, чтобы врач-генетик подробно собрал семейный анамнез и назначил необходимое генетическое тестирование.

ПОКАЗАНИЯ К НАЗНАЧЕНИЮ

• Здоровым членам семей САМ I-IV (мать, отец, родные братья и сестры, иногда – другие родственники) – особенно когда материал больного ребенка недоступен.
• Исследование рекомендовано парам, планирующим беременность.

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ

В ходе анализа проверяется количество копий 7 и 8 экзонов в генах SMN1 и SMN2.

Исследование делеций 7/8 экзонов в гене SMN1 позволяет:

• подтвердить диагноз наследственного заболевания – спинальная мышечная атрофия.

Исследование делеций 7/8 экзонов в гене SMN2 позволяет:

• спрогнозировать тяжесть заболевания.

В случае выявления гетерозиготного носительства позволит избежать рождения больного ребенка со спинальной мышечной атрофией путем проведения дородовой (пренатальной или преимплантационной) диагностики.

Данные результатов исследования не являются диагнозом и подлежат оценке лечащим врачом. Информацию по интерпретации недопустимо применять с целью самодиагностики и самолечения. Лечащий врач определяет объективный диагноз на основании как результатов данного анализа, так и данных анамнеза, других обследований, консультаций специалистов и т.д.