7003 Муковисцидоз: исследование наиболее частой мутации delF508 в гене CFTR

1. Наименование Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене CFTR (муковисцидоз) в крови (Муковисцидоз: исследование наиболее частой мутации delF508 в гене CFTR)
2. Метод определения - ДНК-чип.
3. Биоматериал для исследования - Венозная кровь
4. Общая информация об анализе

Муковисцидоз представляет собой тяжелое системное заболевание, обусловленное нарушением функционирования желез внешней секреции (бронхи, кишечник, поджелудочная железа, слюнные железы, придаточные пазухи носа, семенники) и характеризующееся расстройством функций респираторного и желудочно-кишечного тракта. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обусловлено мутациями в гене CFTR, продуктом которого является белок, формирующий хлорный канал на апикальной части экзокринных желез. Как правило, больной ребёнок рождается в семье, где оба супруга являются бессимптомными скрытыми гетерозиготными носителями мутации в гене CFTR. В таких парах вероятность рождения больного ребёнка составляет 25%, что относится к области высокого генетического риска.

Ген CFTR локализован на длинном плече хромосомы 7 (7q31.2). В настоящее время в гене CFTR описано более 1500 мутаций и 250 полиморфизмов. В ходе данного исследования осуществляется поиск одной наиболее частой среди славян мутации в гене CFTR. Это мутация p.F508del (иначе DF508 или DF508) - обнаруживается у 53,5% больных муковисцидозом и относится к мутациям, вызывающим тяжелые формы заболевания.

ПОКАЗАНИЯ К НАЗНАЧЕНИЮ

• Подозрение на наличие муковисцидоза у обследуемого.
• Выявление у родственника мутации F508del.
• Подготовка к беременности с целью исключения бессимптомного гетерозиготного носительства наиболее частой мутации F508del гена CFTR обоими супругами.

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ

В ходе исследования определяется наличие или отсутствие мутации в гене CFTR:

• N/N (wt) – мутация не обнаружена.
• N/Del – мутация обнаружена в гетерозиготной форме.
• Del/Del – мутация обнаружена в гомозиготной форме, что подтверждает диагноз муковисцидоз.

Данные результатов исследования не являются диагнозом и подлежат оценке лечащим врачом. Информацию по интерпретации недопустимо применять с целью самодиагностики и самолечения. Лечащий врач определяет объективный диагноз на основании как результатов данного анализа, так и данных анамнеза, других обследований, консультаций специалистов и т.д.