Ростовская обл, Аксайский р-н,
п. Верхнетемерницкий, ул.Обсерваторная, 38
Описание анализа

Уважаемые пациенты, обращаем ваше внимание на возможное изменение
цен на некоторые услуги.

Выбрано анализов 0
на сумму 0 руб.

7003 Муковисцидоз: исследование наиболее частой мутации delF508 в гене CFTR

  Выбор услуги
  Стоимость
7250 руб.
  Cрок выполнения
11 рабочих дней
  Подготовка к анализам

Особой подготовки к исследованию не требуется. Следует придерживаться стандартных рекомендаций для сдачи крови. Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов после приема пищи.

  Описание
A27.05.036    
  1. Наименование Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене CFTR (муковисцидоз) в крови (Муковисцидоз: исследование наиболее частой мутации delF508 в гене CFTR)
  2. Метод определения - ДНК-чип.
  3. Биоматериал для исследования - Венозная кровь
  4. Общая информация об анализе

Муковисцидоз представляет собой тяжелое системное заболевание, обусловленное нарушением функционирования желез внешней секреции (бронхи, кишечник, поджелудочная железа, слюнные железы, придаточные пазухи носа, семенники) и характеризующееся расстройством функций респираторного и желудочно-кишечного тракта. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обусловлено мутациями в гене CFTR, продуктом которого является белок, формирующий хлорный канал на апикальной части экзокринных желез. Как правило, больной ребёнок рождается в семье, где оба супруга являются бессимптомными скрытыми гетерозиготными носителями мутации в гене CFTR. В таких парах вероятность рождения больного ребёнка составляет 25%, что относится к области высокого генетического риска.

Ген CFTR локализован на длинном плече хромосомы 7 (7q31.2). В настоящее время в гене CFTR описано более 1500 мутаций и 250 полиморфизмов. В ходе данного исследования осуществляется поиск одной наиболее частой среди славян мутации в гене CFTR. Это мутация p.F508del (иначе DF508 или DF508) - обнаруживается у 53,5% больных муковисцидозом и относится к мутациям, вызывающим тяжелые формы заболевания.

ПОКАЗАНИЯ К НАЗНАЧЕНИЮ

  • Подозрение на наличие муковисцидоза у обследуемого.
  • Выявление у родственника мутации F508del.
  • Подготовка к беременности с целью исключения бессимптомного гетерозиготного носительства наиболее частой мутации F508del гена CFTR обоими супругами.

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ

В ходе исследования определяется наличие или отсутствие мутации в гене CFTR:

  • N/N (wt) – мутация не обнаружена.
  • N/Del – мутация обнаружена в гетерозиготной форме.
  • Del/Del – мутация обнаружена в гомозиготной форме, что подтверждает диагноз муковисцидоз.

Данные результатов исследования не являются диагнозом и подлежат оценке лечащим врачом. Информацию по интерпретации недопустимо применять с целью самодиагностики и самолечения. Лечащий врач определяет объективный диагноз на основании как результатов данного анализа, так и данных анамнеза, других обследований, консультаций специалистов и т.д.

не является публичной офертой
0