Ростовская обл, Аксайский р-н,
п. Верхнетемерницкий, ул.Обсерваторная, 38
Описание анализа

Уважаемые пациенты, обращаем ваше внимание на возможное изменение
цен на некоторые услуги.

Выбрано анализов 0
на сумму 0 руб.

Адреногенитальный синдром (CYP21A2/CYP21OHB)

  Выбор услуги
  Стоимость
10270 руб.
  Cрок выполнения
16 рабочих дней
  Подготовка к анализам

Особой подготовки к исследованию не требуется. Следует придерживаться стандартных рекомендаций для сдачи крови. Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов после приема пищи.

  Описание
B03.006.003    
  1. Наименование - Комплекс исследований для диагностики адреногенитального синдрома (Адреногенитальный синдром (CYP21A2 /CYP21OHB)

Синонимы (rus): Синдром Уилкинса, 17-гидроксипрогестерон, АГС, ВГКН, Врожденная гиперплазия надпочечников, Врожденная дисфункция коры надпочечников, Дефицит 21-гидроксилазы, Комплексное генетическое обследование на врожденную гиперплазию надпочечников, врожденная гиперплазия надпочечников, ген CYP21A2

Синонимы (eng): 17-hydroxyprogesterone, 17-OHP, 21-hydroxylase deficiency, CAH, Congenital adrenal hyperplasia, CYP21, Hyperandrogenism, Simple virilizing

  1. Метод определения – Полимеразная цепная реакция (ПЦР)
  2. Биоматериал для исследования - Венозная кровь
  3. Общая информация об анализе:

Адреногенитальный синдром или врождённая дисфункция коры надпочечников - наследственное заболевание, связанное с нарушением биосинтеза глюко- и минералокортикоидов при повышенной секреции андрогенов в коре надпочечников, обусловленное различными мутациями гена CYP21. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Адреногенитальный синдром приводит к вирилизации наружных половых органов у девочек (от гипертрофированного клитора до полной маскулинизации гениталий), при этом внутренние половые органы сформированы правильно, кариотип 46,ХХ. У мальчиков основными клиническими симптомами, являются преждевременное появление вторичных половых признаков (синдром преждевременного полового развития) и низкий рост, связанный с преждевременным закрытием зон роста эпифиза.

ПОКАЗАНИЯ К НАЗНАЧЕНИЮ

  • При подозрении на врожденную гиперплазию надпочечников; 
  • Для дифференциальной диагностики синдрома поликистозных яичников; 
  • Для дифференциальной диагностики гиперандрогенемии; 
  • Для дифференциальной диагностики гирсутизма;
  • Для дифференциальной диагностики нарушений менструального цикла; 
  • Для дифференциальной диагностики акне; 
  • Для дифференциальной диагностики бесплодия.

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ

  • Мутация не выявлена  
  • Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
  • Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
  • Мутация выявлена в компаунд – гетерозиготном состоянии.

Что может повлиять на результат анализа «Комплекс исследований для диагностики адреногенитального синдрома»:

Несмотря на то, что генетический тест является точным методом лабораторной диагностики, время клинических проявлений заболевания (пенетрантность болезни) зависят от внешней среды, индивидуальных генетических факторов. Наличие дупликации гена CYP21A2 может влиять на выявление других точечных аберраций.

Данные результатов исследования не являются диагнозом и подлежат оценке лечащим врачом. Информацию по интерпретации недопустимо применять с целью самодиагностики и самолечения. Лечащий врач определяет объективный диагноз на основании как результатов данного анализа, так и данных анамнеза, других обследований, консультаций специалистов и т.д.

не является публичной офертой
0