лицензия Л041-01050-61/00377503
Ростовская обл, Аксайский р-н,п. Верхнетемерницкий, ул.Обсерваторная, 38
Ростовская обл, Аксайский р-н,
Уважаемые пациенты, обращаем ваше внимание на возможное изменение
цен на некоторые услуги.
Особой подготовки к исследованию не требуется. Следует придерживаться стандартных рекомендаций для сдачи крови. Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов после приема пищи.
Синонимы (rus): Синдром Уилкинса, 17-гидроксипрогестерон, АГС, ВГКН, Врожденная гиперплазия надпочечников, Врожденная дисфункция коры надпочечников, Дефицит 21-гидроксилазы, Комплексное генетическое обследование на врожденную гиперплазию надпочечников, врожденная гиперплазия надпочечников, ген CYP21A2
Синонимы (eng): 17-hydroxyprogesterone, 17-OHP, 21-hydroxylase deficiency, CAH, Congenital adrenal hyperplasia, CYP21, Hyperandrogenism, Simple virilizing
Адреногенитальный синдром или врождённая дисфункция коры надпочечников - наследственное заболевание, связанное с нарушением биосинтеза глюко- и минералокортикоидов при повышенной секреции андрогенов в коре надпочечников, обусловленное различными мутациями гена CYP21. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
Адреногенитальный синдром приводит к вирилизации наружных половых органов у девочек (от гипертрофированного клитора до полной маскулинизации гениталий), при этом внутренние половые органы сформированы правильно, кариотип 46,ХХ. У мальчиков основными клиническими симптомами, являются преждевременное появление вторичных половых признаков (синдром преждевременного полового развития) и низкий рост, связанный с преждевременным закрытием зон роста эпифиза.
ПОКАЗАНИЯ К НАЗНАЧЕНИЮ
ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ
Что может повлиять на результат анализа «Комплекс исследований для диагностики адреногенитального синдрома»:
Несмотря на то, что генетический тест является точным методом лабораторной диагностики, время клинических проявлений заболевания (пенетрантность болезни) зависят от внешней среды, индивидуальных генетических факторов. Наличие дупликации гена CYP21A2 может влиять на выявление других точечных аберраций.
Данные результатов исследования не являются диагнозом и подлежат оценке лечащим врачом. Информацию по интерпретации недопустимо применять с целью самодиагностики и самолечения. Лечащий врач определяет объективный диагноз на основании как результатов данного анализа, так и данных анамнеза, других обследований, консультаций специалистов и т.д.
