Ростовская обл, Аксайский р-н,
п. Верхнетемерницкий, ул.Обсерваторная, 38
Описание анализа

Уважаемые пациенты, обращаем ваше внимание на возможное изменение
цен на некоторые услуги.

Выбрано анализов 0
на сумму 0 руб.

DP-3010 Скрининг на наследственные заболевания (Муковисцидоз, СМА, нейросенсорная тугоухость 1 А типа, 4 мутации)

  Выбор услуги
  Стоимость
15100 руб.
  Cрок выполнения
31 рабочий день
  Подготовка к анализам

Особой подготовки к исследованию не требуется. Следует придерживаться стандартных рекомендаций для сдачи крови. Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов после приема пищи.

  Описание
A27.05.033    A27.05.034    A27.05.036    
  1. Наименование Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене CFTR (муковисцидоз) в крови; Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене GJB2 (35 delG) (нейросенсорная тугоухость) в крови; Молекулярно-генетическое исследование делеций 7-го/ или 8-го экзонов гена SMN1 (спинальная амиотрофия) в крови. (Скрининг на наследственные заболевания (Муковисцидоз, СМА, нейросенсорная тугоухость 1 А типа; 4 мутации))
  2. Метод определения – ПЦР, секвенирование.
  3. Биоматериал для исследования - Венозная кровь
  4. Общая информация об анализе

Определение носительства частых мутаций в генах, ответственных за развитие наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоз, нейросенсорная тугоухость 1 А типа и спинальная амиотрофия. Отсутствие мутаций в этих генах значительно повышает шансы рождения здорового ребенка, однако не доводит их до 100%.

ПОКАЗАНИЯ К НАЗНАЧЕНИЮ

  1. Исследование рекомендовано парам, планирующим беременность.
  2. Исследование рекомендовано парам в кровнородственном браке.

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ

В ходе исследования производится анализ на 4 мутации в генах, ответственных за развитие таких тяжелых наследственных патологий как муковисцидоз, нейросенсорная тугоухость и спинальная амиотрофия.

При обнаружении мутации рекомендуется консультация врача-генетика.

Данные результатов исследования не являются диагнозом и подлежат оценке лечащим врачом. Информацию по интерпретации недопустимо применять с целью самодиагностики и самолечения. Лечащий врач определяет объективный диагноз на основании как результатов данного анализа, так и данных анамнеза, других обследований, консультаций специалистов и т.д.

не является публичной офертой
0