DP-3010 Скрининг на наследственные заболевания (Муковисцидоз, СМА, нейросенсорная тугоухость 1 А типа, 4 мутации)

1. Наименование Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене CFTR (муковисцидоз) в крови; Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене GJB2 (35 delG) (нейросенсорная тугоухость) в крови; Молекулярно-генетическое исследование делеций 7-го/ или 8-го экзонов гена SMN1 (спинальная амиотрофия) в крови. (Скрининг на наследственные заболевания (Муковисцидоз, СМА, нейросенсорная тугоухость 1 А типа; 4 мутации))
2. Метод определения – ПЦР, секвенирование.
3. Биоматериал для исследования - Венозная кровь
4. Общая информация об анализе

Определение носительства частых мутаций в генах, ответственных за развитие наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоз, нейросенсорная тугоухость 1 А типа и спинальная амиотрофия. Отсутствие мутаций в этих генах значительно повышает шансы рождения здорового ребенка, однако не доводит их до 100%.

ПОКАЗАНИЯ К НАЗНАЧЕНИЮ

1. Исследование рекомендовано парам, планирующим беременность.
2. Исследование рекомендовано парам в кровнородственном браке.

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ

В ходе исследования производится анализ на 4 мутации в генах, ответственных за развитие таких тяжелых наследственных патологий как муковисцидоз, нейросенсорная тугоухость и спинальная амиотрофия.

При обнаружении мутации рекомендуется консультация врача-генетика.

Данные результатов исследования не являются диагнозом и подлежат оценке лечащим врачом. Информацию по интерпретации недопустимо применять с целью самодиагностики и самолечения. Лечащий врач определяет объективный диагноз на основании как результатов данного анализа, так и данных анамнеза, других обследований, консультаций специалистов и т.д.