Ген факторов свертывающей системы F2

1. Наименование Определение полиморфизма G20210A протромбина в гене фактора II свертывания крови (Ген факторов свертывающей системы F2)

Синонимы (rus): Фактор свертываемости крови 2, протромбин (F2), Фактор коагуляции II (тромбин) F2

Синонимы (eng): Coagulation factor II (thrombin)

2. Метод определения – Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
3. Биоматериал для исследования - Венозная кровь
4. Общая информация об анализе

Ген F2 кодирует аминокислотную последовательность белка протромбина. Протромбин или коагуляционный фактор II является одним из главных компонентов свертывающей системы крови. В результате его ферментативного расщепления образуется тромбин. Данная реакция является первой стадией образования кровяного сгустка.

Мутация в гене F2 наследуется по аутосомно-доминантному типу, поэтому патологический эффект реализуется даже при наличии одной копии поврежденного гена (генотип G/A).

Мутация в гене протромбина (ген факторов свертывающей системы F2) в сочетании с мутацией Лейден (ген факторов свертывающей системы F5) увеличивает риск тромбофилии с ранним началом. Наряду с повышенным риском тромбозов наличие наследственной тромбофилии может быть связано с повышенным риском развития акушерских и гинекологических осложнений (привычное невынашивание, задержка внутриутробного развития плода, гестозы и др.).

ПОКАЗАНИЯ К НАЗНАЧЕНИЮ

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

1. Наиболее часто назначают в следующих случаях:

• ранние венозные и артериальные тромбозы,
• наличие венозных тромбозов у родственников,
• инфаркт миокарда,
• инсульты,
• подготовка к оперативному вмешательству,
• тромбоэмболические осложнения при беременности,
• после родов и на фоне приема оральных контрацептивов,
• патология беременности (бесплодие, гестозы, преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, привычное невынашивание беременности, фето-плацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, задержка развития плода).

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ

• G/G - нормальный вариант полиморфизма в гомозиготной форме;
• G/A - гетерозиготная форма полиморфизма;
• A/A - мутантный вариант полиморфизма, связанный с увеличением риска заболеваний, в гомозиготной форме.

Данные результатов исследования не являются диагнозом и подлежат оценке лечащим врачом. Информацию по интерпретации недопустимо применять с целью самодиагностики и самолечения. Лечащий врач определяет объективный диагноз на основании как результатов данного анализа, так и данных анамнеза, других обследований, консультаций специалистов и т.д.