Ген факторов свертывающей системы F5

1. Наименование Молекулярно-генетическое исследование мутации G1691A в гене фактора V (мутация Лейдена в V факторе свертывания) (Ген факторов свертывающей системы F5)

Синонимы (rus): фактор коагуляции V

Синонимы (eng): coagulation factor V, factor V Leiden

2. Метод определения – Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
3. Биоматериал для исследования - Венозная кровь
4. Общая информация об анализе

Ген F5 кодирует свертывающий фактор V (фактор Лейден), основной плазматический белок, регулирующий свертывание (коагуляцию) крови, выступая в качестве кофактора при превращении протромбина в тромбин фактором F10.

Полиморфизм гена F5 - 1691 G->A (R506Q) обусловлен заменой нуклеотидного основания гуанина (G) на аденин (A) в положении 1691. Следовательно, изменяются и биохимические свойства фермента, в котором происходит замена аминокислоты аргинин на глутамин.  При таком изменении в гене фактора V (мутация Лейден) риск образования тромбов значительно увеличивается за счет отсутствия возможности негативной регуляции работы фермента. Носители полиморфизма 1691 G->A обладают повышенной склонностью к развитию сосудистых тромбозов, являющихся фактором риска венозных и артериальных тромбоэмболий, инфаркта миокарда и инсульта. Наличие данного варианта полиморфизма несет серьезную опасность для беременных, повышает вероятность развития целого ряда осложнений беременности: выкидыша на ранних сроках, отставания развития плода, позднего токсикоза, фетоплацентарной недостаточности и др. Мутация в гене F5 наследуется по аутосомно-доминантному типу, поэтому патологический эффект реализуется даже при наличии одной копии поврежденного гена.

ПОКАЗАНИЯ К НАЗНАЧЕНИЮ

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

1. Наиболее часто назначают в следующих случаях:

• ранние венозные и артериальные тромбозы,
• наличие венозных тромбозов у родственников,
• инфаркт миокарда,
• инсульты,
• подготовка к оперативному вмешательству,
• тромбоэмболические осложнения при беременности,
• после родов и на фоне приема оральных контрацептивов,
• патология беременности (бесплодие, гестозы, преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, привычное невынашивание беременности, фето-плацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, задержка развития плода).

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ

• G/G - нормальный вариант полиморфизма в гомозиготной форме;
• G/A - гетерозиготная форма полиморфизма;
• A/A - мутантный вариант полиморфизма, связанный с увеличением риска заболеваний, в гомозиготной форме.

Данные результатов исследования не являются диагнозом и подлежат оценке лечащим врачом. Информацию по интерпретации недопустимо применять с целью самодиагностики и самолечения. Лечащий врач определяет объективный диагноз на основании как результатов данного анализа, так и данных анамнеза, других обследований, консультаций специалистов и т.д.