Ростовская обл, Аксайский р-н,
п. Верхнетемерницкий, ул.Обсерваторная, 38
Описание анализа

Уважаемые пациенты, обращаем ваше внимание на возможное изменение
цен на некоторые услуги.

Выбрано анализов 0
на сумму 0 руб.

Хромосомный анализ

  Выбор услуги
  Стоимость
7010 руб.
  Cрок выполнения
21 рабочий день
  Подготовка к анализам
  1. Правила подготовки к исследованию
  • Исследование проводится в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать кровь на данное исследование натощак.
  • Исключить (по согласованию с врачом) прием антибактериальных и химиотерапевтических препаратов в течение 14 дней до исследования.
  • Исследование рекомендуется проводить не ранее чем через 2 недели после перенесенных инфекционных/острых воспалительных заболеваний.
  Описание
A12.05.013    
  1. Наименование Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) по лимфоцитам периферической крови.   Karyotyping   Karyotyping Chromosome Analysis
  2. Биоматериал для исследования Венозная кровь
  3. Общая информация о кариотипировании

Кариотипирование – цитогенетическое исследование, изучение хромосомного набора человека, позволяющее обнаружить отклонения в структуре и числе хромосом. Оно помогает выявить нарушения хромосом, вероятно, не влияющие на здоровье человека, но тем не менее важные для планирования будущей беременности и для здоровья будущего ребенка (патологии плода, аномалии развития).

Кариотип – это полный хромосомный набор клетки человека. В норме он состоит из 46 хромосом, из них 44 аутосомы (22 пары), имеющих одинаковое строение и в мужском, и в женском организме, и одна пара половых хромосом (XY у мужчин и XX у женщин). Каждая хромосома несет гены, ответственные за наследственность. Кариотип 46, ХХ – соответствует нормальному женскому кариотипу, а кариотип 46, XY – это нормальный мужской кариотип. Кариотип остается неизменным в течение всей жизни.

Нарушения хромосомного набора могут являться причиной наследственной патологии, бесплодия, невынашивания беременности, рождения ребенка с различными пороками развития.

Различают несколько видов нарушений структуры хромосом:

  •   трисомии – добавление еще одной хромосомы к паре;
  •   моносомии – утрата одной хромосомы из пары;
  •   делеции – утрата участка хромосомы;
  •   дупликации – повторение определенного участка хромосомы;
  •   инверсии – поворот участка хромосомы на 180 градусов;
  •   транслокации – перенос участков хромосомы в новое положение.

ПОКАЗАНИЯ К НАЗНАЧЕНИЮ

Наиболее часто кариотипирование назначают в следующих случаях:

  • мужское бесплодие: тяжелая олигозооспермия, необструктивная азооспермия, тератозооспермия;
  • первичная аменорея;
  • привычное невынашивание беременности в первом триместре (2 и более выкидышей);
  • наличие выкидышей неясного генеза в анамнезе;
  • случаи мертворождений в анамнезе;
  • случаи ранней младенческой смертности в анамнезе;
  • рождение детей с хромосомной аномалией (например, синдромом Дауна);
  • рождение детей с множественными врождёнными пороками развития (МВПР);
  • планирование ЭКО;
  • неудачные попытки ЭКО;
  • прогноз здоровья будущего ребенка.

Показания для кариотипирования детей:

  • наличие врождённых пороков развития;
  • умственная отсталость;
  • задержка психомоторного развития;
  • задержка психо-речевого развития в сочетании с микроаномалиями;
  • нарушение или задержка полового развития;
  • задержка роста;
  • аномалии пола.

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ

Для мужчин нормальным считается кариотип 46,XY. Это означает, что определено 46 нормальных хромосом, в том числе X и Y хромосома.

Для женщин нормальным считается кариотип 46,XX. Это означает, что определено 46 нормальных хромосом, в том числе две X хромосомы.

В случае выявления патологического кариотипа, необходима консультация медицинского генетика по результатам исследования для правильной его интерпретации.

не является публичной офертой
0