Исследование CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR)

1. Наименование - Определение полиморфизма гена рецепторов андрогенов (AR) (Исследование CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR)
2. Метод определения – Автоматическое секвенирование ДНК.
3. Биоматериал для исследования - Венозная кровь
4. Общая информация об анализе

Ген AR расположен на длинном плече Х-хромосомы и кодирует синтез аминокислотной последовательности андрогенового рецептора. Андрогеновые рецепторы участвуют в формировании мужских половых признаков, влияют на сперматогенез, а также играют немаловажную роль в процессе роста андроген-чувствительных опухолей. Ген экспрессируется в клетках семенников, простаты, кожи, клетках нервной и других тканей. Работа рецепторов сводится к взаимодействию с мужскими половыми гормонами тестостероном и дигидротестостероном. Наследование нарушений, связанных с полиморфизмом CAG-повторов, является Х-сцепленным и передается от матери сыну.

В первом экзоне гена AR локализуется полиморфный участок с выраженной вариабельностью числа CAG повторов. Число повторов может колебаться от 8 до 52. При этом, чем больше количество повторов, тем меньше экспрессия гена AR, а, следовательно, и меньше чувствительность тканей к андрогенам. С клинической точки зрения снижение чувствительности к андрогенам приводит к понижению сперматогенеза и ассоциировано с мужским бесплодием. При увеличении числа повторов до 40-62 наступает нечувствительность тканей к андрогенам с развитием азооспермии и спинобульбарной мышечной атрофии (синдром Кеннеди).

ПОКАЗАНИЯ К НАЗНАЧЕНИЮ

• Выявление генетических причин нарушения сперматогенеза у мужчин.
• Диагностика синдрома Кеннеди (спинобульбарная амиотрофия).
• Выявление статуса бессимптомного гетерозиготного носительства мутации в гене AR у женщины с отягощением семейного анамнеза случаями спинобульбарной амиотрофии Кеннеди.
• Выявление повышенного риска развития рака простаты.

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ

В результате указывается выявленное количество CAG-повторов гена AR.

• От 20 до 26 повторов - относительная норма.
• Уменьшенное количество CAG-повторов (< 18) в гене AR ассоциировано с увеличением риска развития рака простаты.
• Увеличение количества CAG-повторов (> 26) свидетельствует о наличии генетической предрасположенности к гормонозависимому нарушению сперматогенеза.
• Увеличение числа CAG-повторов до 38-62 приводит к спинобульбарной мышечной атрофии, тип Кеннеди.

Данные результатов исследования не являются диагнозом и подлежат оценке лечащим врачом. Информацию по интерпретации недопустимо применять с целью самодиагностики и самолечения. Лечащий врач определяет объективный диагноз на основании как результатов данного анализа, так и данных анамнеза, других обследований, консультаций специалистов и т.д.