Уважаемые пациенты, обращаем ваше внимание на возможное изменение
цен на некоторые услуги.
Особой подготовки к исследованию не требуется. Следует придерживаться стандартных рекомендаций для сдачи крови. Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов после приема пищи.
Синонимы (rus): Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR), выявление мутации C677T (Ala222Val))
Синонимы (eng): Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T polymorphism
Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) - фермент, занимающий ключевое место в метаболизме фолиевой кислоты, катализирует восстановление 5,10-метилентетрагидрофолата в 5-метилтетрагидрофолат, который является активной формой фолиевой кислоты, необходимой для образования метионина из гомоцистеина. Наиболее изучена мутация, при которой нуклеотид цитозин (C) в позиции 677 заменен тимидином (T). Такой вариант полиморфизма МТГФР обозначается как мутация C677T. У лиц, гомозиготных по данной мутации (генотип Т/Т) фермент МТГФР проявляет чувствительность к температуре (термолабильность) и теряет свою активность примерно на 65%, что проявляется повышением концентрации гомоцистеина в сыворотке крови на 20%. Генотип Т/Т связан с четырьмя группами многофакторных заболеваний: сердечно-сосудистыми, дефектами развития плода, колоректальной аденомой и раком молочной железы и яичников.
ПОКАЗАНИЯ К НАЗНАЧЕНИЮ
Исследование полиморфизма C677T метилентетрагидрофолат-редуктазы наиболее часто назначается в следующих случаях:
Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.
ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ
Возможные генотипы по маркеру C677T:
Данные результатов исследования не являются диагнозом и подлежат оценке лечащим врачом. Информацию по интерпретации недопустимо применять с целью самодиагностики и самолечения. Лечащий врач определяет объективный диагноз на основании как результатов данного анализа, так и данных анамнеза, других обследований, консультаций специалистов и т.д.