Ростовская обл, Аксайский р-н,
п. Верхнетемерницкий, ул.Обсерваторная, 38
Описание анализа

Уважаемые пациенты, обращаем ваше внимание на возможное изменение
цен на некоторые услуги.

Выбрано анализов 0
на сумму 0 руб.

Метаболизм фолатов MTHFR (677)

  Выбор услуги
  Стоимость
790 руб.
  Cрок выполнения
14 рабочих дней
  Подготовка к анализам

Особой подготовки к исследованию не требуется. Следует придерживаться стандартных рекомендаций для сдачи крови. Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов после приема пищи.

  Описание
A27.05.003    
  1. Наименование Определение полиморфизма C677T метилентетрагидрофолат-редуктазы (Метаболизм фолатов MTHFR (677))

Синонимы (rus): Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR), выявление мутации C677T (Ala222Val))

Синонимы (eng): Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T polymorphism

  1. Метод определения – Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
  2. Биоматериал для исследования - Венозная кровь
  3. Общая информация об анализе

Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) - фермент, занимающий ключевое место в метаболизме фолиевой кислоты, катализирует восстановление 5,10-метилентетрагидрофолата в 5-метилтетрагидрофолат, который является активной формой фолиевой кислоты, необходимой для образования метионина из гомоцистеина. Наиболее изучена мутация, при которой нуклеотид цитозин (C) в позиции 677 заменен тимидином (T). Такой вариант полиморфизма МТГФР обозначается как мутация C677T. У лиц, гомозиготных по данной мутации (генотип Т/Т) фермент МТГФР проявляет чувствительность к температуре (термолабильность) и теряет свою активность примерно на 65%, что проявляется повышением концентрации гомоцистеина в сыворотке крови на 20%. Генотип Т/Т связан с четырьмя группами многофакторных заболеваний: сердечно-сосудистыми, дефектами развития плода, колоректальной аденомой и раком молочной железы и яичников. 

ПОКАЗАНИЯ К НАЗНАЧЕНИЮ

Исследование полиморфизма C677T метилентетрагидрофолат-редуктазы наиболее часто назначается в следующих случаях:

  • для выявления генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии, анемии, ишемической болезни сердца, ишемическому инсульту, гипертензии, атеросклерозу, тромбозам, преэклампсии, различным формам рака, первичной глаукоме, мигреням, депрессии, шизофрении;
  • для выявления генетической предрасположенности у плода – к изолированным дефектам нервной трубки, хромосомным аномалиям, расщелинам верхней губы и неба.
  • при назначении фолиевой кислоты, для рекомендаций по питанию, при подготовке к беременности.
  • при оценке риска побочных эффектов ряда препаратов, используемых в химиотерапии рака.

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ

Возможные генотипы по маркеру C677T:

  • С/С
  • С/Т
  • Т/Т

Данные результатов исследования не являются диагнозом и подлежат оценке лечащим врачом. Информацию по интерпретации недопустимо применять с целью самодиагностики и самолечения. Лечащий врач определяет объективный диагноз на основании как результатов данного анализа, так и данных анамнеза, других обследований, консультаций специалистов и т.д.

не является публичной офертой
0