Ростовская обл, Аксайский р-н,
п. Верхнетемерницкий, ул.Обсерваторная, 38
Описание анализа

Уважаемые пациенты, обращаем ваше внимание на возможное изменение
цен на некоторые услуги.

Выбрано анализов 0
на сумму 0 руб.

Муковисцидоз CFTR (CF 8)

  Выбор услуги
  Стоимость
11600 руб.
  Cрок выполнения
14 рабочих дней
  Подготовка к анализам

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

  Описание
A27.05.036    
  1. Наименование: Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене CFTR (муковисцидоз) в крови. (Муковисцидоз CFTR (CF 8))

Синонимы (rus) - генетическая диагностика муковисцидоза; анализ гена CFTR; предрасположенность к развитию муковисцидоза

Синонимы (eng) - Cystic fibrosis, Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene

  1. Метод определения: ДНК-чип.
  2. Биоматериал для исследования: Венозная кровь
  3. Общая информация об анализе Муковисцидоз (МКВ) - тяжелое системное заболевание, обусловленное нарушением функционирования желез внешней секреции (бронхи, кишечник, поджелудочная железа, слюнные железы, придаточные пазухи носа, семенники) и характеризующееся расстройством функций респираторного и желудочно-кишечного тракта. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Заболевание обусловлено мутациями в гене CFTR, продуктом которого является белок, формирующий хлорный канал на апикальной части экзокринных желез. 

Как правило, больной ребёнок рождается в семье, где оба супруга являются бессимптомными скрытыми гетерозиготными носителями мутации в гене CFTR (по статистике, в европейской популяции носителем мутаций гена CFTR в среднем является каждый 25-й человек). В таких парах вероятность рождения больного ребёнка составляет 25%, что относится к области высокого генетического риска. В настоящее время в России "муковисцидоз" диагностируется с частотой     1 : 9 000 новорождённых.

Данное комплексное исследование включает в себя анализ гена CFTR на 25 мутаций, наиболее распространенных на территории РФ, Восточной Европы и Скандинавии и связанных с развитием тяжелых клинических форм муковисцидоза.

Перечень исследуемых мутаций в гене CFTR:

Dele2-3

R347H

G542X

2184insA

3732delA

G85E

1078delT

G551D

2183AA-G

3821delT

621+1G>T

I507del

R553X

2789+5G>A

3849+10kbC>T

R334W

F508del

1717-1G>A

R1162X

W1282X

R347P

1677delTA

2143delT

S1196X

N1303K

 

ПОКАЗАНИЯ К НАЗНАЧЕНИЮ

  1. Генетическая диагностика в рамках неонатального скрининга
  2. Клиническая молекулярно-генетическая диагностика для подтверждения диагноза, поставленного во взрослом возрасте
  3. Пренатальная диагностика в случае семейного анамнеза заболевания
  4. Определение риска рождения ребенка с муковисцидозом при планировании семьи
  5. Диагностика мужского бесплодия

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ

В ходе анализа проводится исследование 25 значимых генетических маркеров гена CFTR, что позволяет обнаружить наиболее распространенные мутации, приводящие к развитию заболевания.

  • N (норма) / N (норма) – мутации не обнаружены.
  • N / M (мутации) – выявлена гетерозиготная мутация, скрытое носительство.
  • M (мутация) / M (мутация) – выявлена гомозиготная мутация, подтверждение диагноза "муковисцидоз".

По итогам комплексного исследования выдается заключение врача-генетика с интерпретацией результатов.

Данные результатов исследования не являются диагнозом и подлежат оценке лечащим врачом. Информацию по интерпретации недопустимо применять с целью самодиагностики и самолечения. Лечащий врач определяет объективный диагноз на основании как результатов данного анализа, так и данных анамнеза, других обследований, консультаций специалистов и т.д.

не является публичной офертой
0