Предрасположенность к семейной форме рака молочной железы (7 полиморфизмов)

1. Наименование Молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 в крови (Предрасположенность к семейной форме рака молочной железы (7 полиморфизмов)
2. Метод определения – Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
3. Биоматериал для исследования - Венозная кровь
4. Общая информация об анализе

Мутации в генах BRCA чаще всего ассоциированы с раком молочной железы и яичников у женщин, предстательной железы у мужчин, а также поджелудочной железы у тех и других. Например, если у женщины в среднем вероятность заболеть РМЖ на протяжении жизни составляет 5,6 %, то у женщины с мутацией в генах BRCA1 или BRCA2 вероятность повышается до 70 %. У мужчин-носителей мутаций генов BRCA1/2 риск развития рака предстательной железы повышается до 16 %, риск развития рака поджелудочной железы становится более 5 %.

С повышенным риском развития рака молочной железы, яичников, предстательной железы ассоциирован также ген CHEK2 (повышает риск на 28-37 %).

ПОКАЗАНИЯ К НАЗНАЧЕНИЮ

• В рамках программы скрининга и профилактики рака молочной железы с целью выявления вероятности наследственной предрасположенности.
• Женщинам, если хотя бы у одного родственника обнаружена патогенная мутация, связанная с наследственными формами рака.
• Женщинам с раком молочной железы или яичников в семейном анамнезе.
• Женщинам, переболевшим раком груди до 50 лет или переболевшим двусторонним раком груди.
• Женщинам, переболевшим раком яичников.

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ

В ходе данного исследования выявляется наличие следующих патогенных мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2:

• BRCA1 (185delAG)
• BRCA1 (4153delA)
• BRCA1 (5382insC)
• BRCA1 (Cys61Gly)
• BRCA1 (2080delA)
• BRCA2 (6174delT)
• CHEK2 (1100 delС)
• CHEK2 (IVS2+1G>A)

Данные результатов исследования не являются диагнозом и подлежат оценке лечащим врачом. Информацию по интерпретации недопустимо применять с целью самодиагностики и самолечения. Лечащий врач определяет объективный диагноз на основании как результатов данного анализа, так и данных анамнеза, других обследований, консультаций специалистов и т.д.