Синдром Жильбера (UGT1А1). Наследственная гипербилирубинемия

1. Наименование - Определение полиморфизма гена UGT1A1 (Синдром Жильбера (UGT1А1). Наследственная гипербилирубинемия)

Синонимы (rus): Доброкачественная гипербилирубинемия, ювенильная перемежающаяся желтуха.

Синонимы (eng): Gilbert syndrome, Hyperbilirubinemia.

2. Метод определения – Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени
3. Биоматериал для исследования - Венозная кровь
4. Общая информация об анализе:

Синдром Жильбера – хроническое наследственное заболевание печени, сопровождающееся накоплением билирубина в сыворотке крови. Последнее, в свою очередь, сопровождается пожелтением кожных покровов и повышением риска развития других заболеваний печени и желчевыводящих путей, например, цирроза и желчнокаменной болезни.

В основе синдрома Жильбера – снижение функциональной активности фермента печени – уридинфосфатглюкуронилтрансферазы (УДФГТ), который кодируется геном UGT1A1. 

Около 5% жителей России страдает синдромом Жильбера. Проявления синдрома Жильбера провоцируются физическими нагрузками, стрессовыми ситуациями, голоданием, вирусными инфекциями, приемом алкоголя, ряда лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическим эффектом. 

У заболевания неспецифические симптомы: боли в животе, тяжесть в правом подреберье, расстройства пищеварения (тошнота, отрыжка, запоры, диарея), усталость, общее недомогание, тревожность. Основной симптом – желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек и повышение уровня непрямого билирубина в крови. Возможно и бессимптомное течение заболевания.

ПОКАЗАНИЯ К НАЗНАЧЕНИЮ

• Клинические и/или лабораторные признаки синдрома Жильбера. 
• При планировании беременности с целью определения статуса носительства.
• Планирование терапии лекарственными препаратами, обладающими гепатотоксическими свойствами. 
• Риск осложнений при терапии иринотеканом (противоопухолевым препаратом).
• Если концентрация билирубина увеличена при других нормальных биохимических показателях крови.
• При отягощенном семейном анамнезе (неинфекционная желтуха, гипербилирубинемия).
• Дифференциальная диагностика вирусного гепатита, механической и гемолитичеcкой желтухи, синдромов Криглера-Найяра, Дабина-Джонсона, Ротора.

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ

• UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6 – генотип, не связанный с развитием синдрома Жильбера.
• UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 – генотип, характеризующийся увеличением ТА-повторов в гене в гетерозиготном состоянии, связан с риском развития синдрома Жильбера.
• UGT1A1 (ТА)7/(ТА)7 – генотип, характеризующийся увеличением ТА-повторов в гене в гомозиготном состоянии, связан с риском развития синдрома Жильбера.

Данные результатов исследования не являются диагнозом и подлежат оценке лечащим врачом. Информацию по интерпретации недопустимо применять с целью самодиагностики и самолечения. Лечащий врач определяет объективный диагноз на основании как результатов данного анализа, так и данных анамнеза, других обследований, консультаций специалистов и т.д.