Азооспермия (анализ 14 делеций гена AZF)

1. Наименование - Молекулярно-генетическое исследование микроделеций в Y хромосоме в крови (Азооспермия (анализ делеции Y- хромосомы) AZF)

Синонимы (rus): фактор Азооспермии (AZF)

Синонимы (eng): Azoospermia Factor

2. Метод определения – Полимеразная цепная реакция.
3. Биоматериал для исследования - Венозная кровь
4. Общая информация об анализе

При выявлении тяжелых изменений в спермограмме часто возникает необходимость проведения исследований для обнаружения генетических факторов бесплодия. Частота микроделеций в Y-хромосоме составляет 1:1000-1:1500.

Важную роль в развитии таких патологий, как олигозооспермия и азооспермия, играют отклонения в специфическом участке Y-хромосомы – AZF-локусе. Локус AZF, получивший название "фактора азооспермии", разделен на 3 участка: AZFa, AZFb и AZFc. Делеции в локусе AZF бывают полными (утрата всего участка AZF) или частичными (утрата части AZF, например AZFb). Как правило, следствием полной потери указанного гена служит азооспермия или тяжелая олигозооспермия.

Ген SRY (Sex-determiningregionY) регулирует работу других генов, влияющих на формирование пола, детерминирует формирование мужских половых органов за счет активации развития семенников. При отсутствии участка хромосомы, содержащего ген SRY, фенотип будет женский при мужском кариотипе 46ХУ.

ПОКАЗАНИЯ К НАЗНАЧЕНИЮ

• Пациентам, вовлеченным в программу лечения бесплодия методом ИКСИ, ЭКО
• Олигозооспермия или азооспермия в эякуляте (сперматозоидов менее 5 млн/мл).
• Олигозооспермия или азооспермия при сохраненной эндокринной функции яичек.
• Рак предстательной железы в семейном анамнезе.
• Наличие репродуктивной дисфункции по мужской линии в семейном анамнезе.

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ

Оцениваются все 14 генетических маркеров для выявления микроделеций критических для сперматогенеза участков Y-хромосомы, без которых невозможен нормальный сперматогенез.

• Делеции не выявлены – данное состояние не ассоциировано с развитием мужского бесплодия.
• Выявлена делеция (делеции) – данное состояние может являться причиной развития клинических проявлений мужского бесплодия и, в зависимости от типа делеции, нарушений сперматогенеза разной степени выраженности.
• Делеция AZFa – негативный прогноз в отношении получения сперматозоидов с помощью биопсии яичка.
• Делеция AZFb – негативный прогноз в отношении получения сперматозоидов с помощью биопсии яичка.
• Делеция AZFc – высокая вероятность получения сперматозоидов, пригодных для искусственного оплодотворения.
• Делеция SRY – нарушение дифференцировки гонад по мужскому типу, женский фенотип.

Данные результатов исследования не являются диагнозом и подлежат оценке лечащим врачом. Информацию по интерпретации недопустимо применять с целью самодиагностики и самолечения. Лечащий врач определяет объективный диагноз на основании как результатов данного анализа, так и данных анамнеза, других обследований, консультаций специалистов и т.д.