Метаболизм фолатов MTHFR (677)

1. Наименование Определение полиморфизма C677T метилентетрагидрофолат-редуктазы (Метаболизм фолатов MTHFR (677))

Синонимы (rus): Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR), выявление мутации C677T (Ala222Val))

Синонимы (eng): Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T polymorphism

2. Метод определения – Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
3. Биоматериал для исследования - Венозная кровь
4. Общая информация об анализе

Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) - фермент, занимающий ключевое место в метаболизме фолиевой кислоты, катализирует восстановление 5,10-метилентетрагидрофолата в 5-метилтетрагидрофолат, который является активной формой фолиевой кислоты, необходимой для образования метионина из гомоцистеина. Наиболее изучена мутация, при которой нуклеотид цитозин (C) в позиции 677 заменен тимидином (T). Такой вариант полиморфизма МТГФР обозначается как мутация C677T. У лиц, гомозиготных по данной мутации (генотип Т/Т) фермент МТГФР проявляет чувствительность к температуре (термолабильность) и теряет свою активность примерно на 65%, что проявляется повышением концентрации гомоцистеина в сыворотке крови на 20%. Генотип Т/Т связан с четырьмя группами многофакторных заболеваний: сердечно-сосудистыми, дефектами развития плода, колоректальной аденомой и раком молочной железы и яичников. 

ПОКАЗАНИЯ К НАЗНАЧЕНИЮ

Исследование полиморфизма C677T метилентетрагидрофолат-редуктазы наиболее часто назначается в следующих случаях:

• для выявления генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии, анемии, ишемической болезни сердца, ишемическому инсульту, гипертензии, атеросклерозу, тромбозам, преэклампсии, различным формам рака, первичной глаукоме, мигреням, депрессии, шизофрении;
• для выявления генетической предрасположенности у плода – к изолированным дефектам нервной трубки, хромосомным аномалиям, расщелинам верхней губы и неба.
• при назначении фолиевой кислоты, для рекомендаций по питанию, при подготовке к беременности.
• при оценке риска побочных эффектов ряда препаратов, используемых в химиотерапии рака.

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ

Возможные генотипы по маркеру C677T:

• С/С
• С/Т
• Т/Т

Данные результатов исследования не являются диагнозом и подлежат оценке лечащим врачом. Информацию по интерпретации недопустимо применять с целью самодиагностики и самолечения. Лечащий врач определяет объективный диагноз на основании как результатов данного анализа, так и данных анамнеза, других обследований, консультаций специалистов и т.д.