Муковисцидоз (28 мутаций гена CFTR)

1. Наименование: Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене CFTR (муковисцидоз) в крови. (Муковисцидоз CFTR (CF 8))

Синонимы (rus) - генетическая диагностика муковисцидоза; анализ гена CFTR; предрасположенность к развитию муковисцидоза

Синонимы (eng) - Cystic fibrosis, Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene

2. Метод определения: ДНК-чип.
3. Биоматериал для исследования: Венозная кровь
4. Общая информация об анализе Муковисцидоз (МКВ) - тяжелое системное заболевание, обусловленное нарушением функционирования желез внешней секреции (бронхи, кишечник, поджелудочная железа, слюнные железы, придаточные пазухи носа, семенники) и характеризующееся расстройством функций респираторного и желудочно-кишечного тракта. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Заболевание обусловлено мутациями в гене CFTR, продуктом которого является белок, формирующий хлорный канал на апикальной части экзокринных желез. 

Как правило, больной ребёнок рождается в семье, где оба супруга являются бессимптомными скрытыми гетерозиготными носителями мутации в гене CFTR (по статистике, в европейской популяции носителем мутаций гена CFTR в среднем является каждый 25-й человек). В таких парах вероятность рождения больного ребёнка составляет 25%, что относится к области высокого генетического риска. В настоящее время в России "муковисцидоз" диагностируется с частотой     1 : 9 000 новорождённых.

Данное комплексное исследование включает в себя анализ гена CFTR на 25 мутаций, наиболее распространенных на территории РФ, Восточной Европы и Скандинавии и связанных с развитием тяжелых клинических форм муковисцидоза.

Перечень исследуемых мутаций в гене CFTR:

ПОКАЗАНИЯ К НАЗНАЧЕНИЮ

1. Генетическая диагностика в рамках неонатального скрининга
2. Клиническая молекулярно-генетическая диагностика для подтверждения диагноза, поставленного во взрослом возрасте
3. Пренатальная диагностика в случае семейного анамнеза заболевания
4. Определение риска рождения ребенка с муковисцидозом при планировании семьи
5. Диагностика мужского бесплодия

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ

В ходе анализа проводится исследование 25 значимых генетических маркеров гена CFTR, что позволяет обнаружить наиболее распространенные мутации, приводящие к развитию заболевания.

• N (норма) / N (норма) – мутации не обнаружены.
• N / M (мутации) – выявлена гетерозиготная мутация, скрытое носительство.
• M (мутация) / M (мутация) – выявлена гомозиготная мутация, подтверждение диагноза "муковисцидоз".

По итогам комплексного исследования выдается заключение врача-генетика с интерпретацией результатов.

Данные результатов исследования не являются диагнозом и подлежат оценке лечащим врачом. Информацию по интерпретации недопустимо применять с целью самодиагностики и самолечения. Лечащий врач определяет объективный диагноз на основании как результатов данного анализа, так и данных анамнеза, других обследований, консультаций специалистов и т.д.